آزمایشات غربالگری سلامت جنین (آزمایشات سه ماهه اول و دوم)

//آزمایشات غربالگری سلامت جنین (آزمایشات سه ماهه اول و دوم)

آزمایشات غربالگری سلامت جنین (آزمایشات سه ماهه اول و دوم)

مقدمه:

برای هر خانم باردار احتمال داشتن فرزندی با نقایص مادرزادی وجود دارد. با انجام روش‌های غربالگری می‌توان تا حد زیادی به میزان واقعی این احتمال پی برد. انجام غربالگری و تشخیص ناهنجاری جنین هزینه‌بر است و نیازمند مراجعه به مرکز معتبر و افراد متبحر است. ولی علیرغم این، به دنیا آمدن نوزاد مبتلا به ناهنجارهای مادرزادی مشکلات و هزینه‌های سرسام‌آوری را برای خانواده فرزند و جامعه به بار می‌آورد.  با توجه به محدودیت زمان اخذ مجوز سقط قانونی و ضرورت آگاهی والدین برای انتخاب غربالگری ناهنجاری جنین، مشاوره با خانم باردار باید در اولین ملاقات بارداری (هفته ۶ تا ۱۰ بارداری) انجام گیرد.

 

آزمایشات غربالگری:

آزمایشات غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص مادرزادی را داشته باشد را نشان می‌دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی‌تواند مشخص نماید آیا نوزاد مشکل دارد یا نه، بلکه احتمال خطر را مشخص می‌نماید. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که شانس وجود نقص، بالاتر از احتمال موجود در جامعه است. به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایشات تشخیصی بعدی را درخواست کند تا از بابت سالم‌بودن جنین اطمینان حاصل نماید. اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود، بدین معنی است که احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد. مزیت آزمایشات غربالگری این است که هیچگونه خطر سقط نداشته و صدمه‌ای به جنین نمی‌رساند.

 

غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه اول بارداری:

غربالگری سه ماهه اول بارداری یا تست دابل مارکر (Double marker) یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT  است. زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، شروع هفته ۱۱ تا پایان هفته ۱۳ بارداری است. این روش از یک آزمایش خون (که طی آن دو ماده PAPP-A  و free-βHCG در خون مادر اندازه گیری می‌شود) و یک سونوگرافی تشکیل شده است.

در سونوگرافی NT، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه‌گیری می‌شود. در واقع افزایش این قسمت ممکن است، علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی ۱۸ باشد. مجموع نتایج سونوگرافیNT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی به دست می‌آید که براساس آن می‌توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست. بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم‌های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می‌شوند. آنهایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که آزمایشات تشخیصی دیگری در موردشان اجراء شود. زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایشات غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام تست‌های تشخیصی CVS (نمونه‌برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز فرستاده می‌شوند.

 آزمایشگاه نیکنام جهت انجام تست های غربالگری نوبت اول و دوم در خدمت شماست. همراه داشتن جواب سونوگرافی NT در زمان آزمایش اجباری است.

غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم بارداری:

غربالگری سه ماهه دوم بارداری شامل آزمایش خون مادر می‌باشد. در این غربالگری  که کوآد مارکر (Quad marker) نامیده می شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (ONTD) انجام می‌شود.

این تست در هفته ۱۵ تا ۱۷ بارداری انجام می‌شود. اگر نتایج نشان‌دهنده خطر پایین باشد، احتمال وقوع ناهنجاری‌های مورد بررسی کم است. زنان با خطر بالا برای انجام تست‌های تشخیصی مرحله بعد (آزمایشات CVS/آمنیوسنتز) فرستاده میَ‌شوند.

 

توجه: نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می‌دهد. اگر نتیجه غربالگری نشان‌دهنده خطر پایین باشد، نیاز به انجام روش‌های تشخیصی تهاجمی نیست، زیرا احتمال وقوع سندرم داون کم است. چنانچه نتیجه غربالگری مثبت و نشاندهنده خطر بالا باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلای قطعی جنین به سندرم داون نیست، برای تشخیص نهایی جهت ختم بارداری، نیاز به انجام روش های تهاجمی CVS (نمونه برداری از جفت) و آمینوسنتز (نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) می‌باشد. این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشند که جدی‌ترین عارضه آن ها احتمال سقط در جنین سالم (به میزان۱ درصد) است.

سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست‌های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می‌باشد.

 

نقایصی که در غربالگری ناهنجاری جنین مشخص می‌شوند، شامل موارد زیر است:

  • اختلالات کروموزومی (تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳) که شایع‌ترین آن ها سندرم داون (مونگولیسم) می‌باشد.
  • اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری‌های اصلی در جنین

سندرم داون (مونگولیسم)  یک اختلال کروموزومی مادرزادی می‌باشد. کروموزوم شماره ۲۱ فرد دارای سندرم داون، به صورت ۳ تایی (تریزومی) است و در نتیجه به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد. شخصی که سندرم داون دارد، علاوه بر این که دارای چهره مشخص و متفاوتی می‌باشد، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می‌باشد.

سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد. شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در کل بارداری‌ها است. با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می‌یابد.

 

 با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می‌یابد، به گونه‌ای که:

  • در زنانی که در طیف سنی ۲۹-۲۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۵۰۰ مورد بارداری است.
  • در زنانی که در طیف سنی ۳۹-۳۰ سال هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۹۰۰ مورد بارداری است.
  • در زنانی که در طیف سنی ۴۰ سال و بالاتر هستند، وقوع سندرم داون ۱ در ۱۰۰ مورد بارداری است.

 

غربالگری سایر ناهنجاری ها:

آزمایش آلفافیتوپروتئین ((AFP برای غربالگری نقص لوله عصبی جنین و سونوگرافی در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری های اصلی انجام می‌شود.

 

آزمایشات تشخیصی در افرادی که تست غربالگری آنها نشاندهنده احتمال بالای ناهنجاری مادرزادی را نشان می دهد:

این تست‌ها می توانند وجود نقص جنین را به طور یقین نشان دهند و در واقع تست‌های تشخیصی، نتیجه آزمایشات غربالگری را رد و یا تأیید می‌کنند. استفاده از آزمایشات تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز خطر سقط جنین را به همراه دارد به همین دلیل این گونه روش‌های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان باردار پیشنهاد نمی‌شود. آزمایشات تشخیصی موقعی پیشنهاد می شود که خطر بالای سندرم داون در تست غربالگری گزارش شود.

 

اگر نتایج غربالگری سه ماهه اول یا دوم نشان دهنده خطر بالا باشد آزمایشات تشخیصی زیر انجام می شود:

  • نمونه برداری از جفت (CVS): در این روش مقادیر کم سلول‌های جنین از روی جفت به وسیله ابزار مخصوصی از راه دهانه رحم گرفته می‌شود. این کار گاهی با استفاده از سرنگ و از طریق دیواره شکم و مراقبت با استفاده از سونوگرافی انجام پذیرفته و سپس بر روی سلول‌های به دست‌آمده آزمایش صورت می گیرد. این تست در سه ماهه اول قابل انجام است.
  • آمنیوسنتز: در این تست مقدار کمی از مایع آمنیوتیک که حاوی تعداد سلول جنینی است، به وسیله سرنگ و با مراقبت از طریق سونوگرافی گرفته می‌شود. این تست در هفته‌های ۱۶ تا ۲۰ بارداری انجام می‌شود.

منبع: phc.mui.ac

۱۳۹۶-۱۱-۱۶ ۰۷:۰۵:۴۰ +۰۰:۰۰

درباره نویسنده :

2 ديدگاه

  1. الهام ۲۴ بهمن ۱۳۹۶ در ۰۷:۲۱- پاسخ دادن

    سلام، به نظرتون بهترین سن برای آزمایش غربالگری دوم چه سنی است؟؟؟

    • niknamlabadmin ۱ اسفند ۱۳۹۶ در ۲۲:۰۰- پاسخ دادن

      با سلام،
      مطالعات نشان می دهد که بهترین سن برای تست غربالگری هفته ۱۵ و ۱۶ بارداری است، ولی در ایران بهترین زمان همان هفته ۱۵ بارداری می باشد. ولی در هر صورت نظر پزشک معالج شما ارجحت دارد.

ثبت ديدگاه